Le manifestazioni essenziali dell’Anoressia Nervosa sono: rifiuto di mantenere il peso corporeo al di sopra del peso minimo normale, intenso timore di acquistare peso, presenza di una alterazione dell’immagine corporea per ciò che riguarda forma e dimensioni corporee. Inoltre nel sesso femminile, in epoca post-puberale, vi è amenorrea (il termine anoressia è inappropriato poiché è rara la perdita di appetito).
L’individuo mantiene un peso corporeo al di sotto di quello minimo normale per l’età e l’altezza (Criterio A).
Quando l’Anoressia Nervosa si manifesta nella fanciullezza o nella prima adolescenza, può esserci incapacità di raggiungere il peso previsto (es. durante il periodo della crescita in altezza) piuttosto che perdita di peso.
Nel criterio A viene fornito un limite di riferimento per stabilire se il soggetto in questione soddisfi o meno il criterio stesso: è considerato sottopeso un individuo con un peso corporeo al di sotto dell’85% del peso normale per età ed altezza (e questo viene calcolato in riferimento alle tabelle utilizzate dalle Compagnie di Assicurazione per le polizze sulla vita o ai diagrammi di crescita pediatrici).
In alternativa è possibile fare riferimento (come peraltro nei Criteri diagnostici ICD-10 per la ricerca) all’Indice di Massa Corporea (Body Mass Index, BMI, calcolato come rapporto tra peso in chilogrammi e quadrato dell’altezza espressa in metri), ponendo come limite minimo un BMI minore od uguale a 17,5 Kg/m2. Questi valori vengono forniti in modo indicativo per il clinico poiché non è possibile determinare un peso minimo adeguato standard applicabile a tutti i soggetti di pari età ed altezza. È infatti importante valutare anche la costituzione e la storia anamnestica del peso corporeo di ogni singolo individuo nello stabilire un peso minimo normale.
La perdita di peso è primariamente ottenuta tramite la riduzione della quantità totale di cibo assunta.
Sebbene la restrizione calorica possa essere inizialmente limitata all’esclusione di cibi considerati ipercalorici, nella maggior parte dei casi questi soggetti finiscono per avere una alimentazione rigidamente limitata a poche categorie di cibi.
In aggiunta possono essere messe in atto condotte di eliminazione (es. vomito autoindotto, uso inappropriato di lassativi e diuretici) o la pratica eccessiva di attività fisica, allo scopo di perdere peso.
L’intensa paura di “diventare grassi”, presente nei soggetti con questo disturbo (criterio B), non è solitamente mitigata dal decremento ponderale. Anzi, in molti casi la preoccupazione per il peso corporeo aumenta parallelamente alla perdita reale di peso.
La percezione ed il valore attribuiti all’aspetto fisico ed al peso corporeo risultano distorti in questi soggetti (Criterio C).
Alcuni si sentono grassi in riferimento alla totalità del loro corpo, altri pur ammettendo la propria magrezza, percepiscono come “troppo grasse” alcune parti del corpo, in genere l’addome, i glutei, le cosce. Possono adottare le tecniche più disparate per valutare dimensioni e peso corporei, come pesarsi di continuo, misurarsi ossessivamente con il metro, o controllare allo specchio le parti percepite come “grasse”.
Nei soggetti con Anoressia Nervosa i livelli di autostima sono fortemente influenzati dalla forma fisica e dal peso corporeo. La perdita di peso viene considerata come una straordinaria conquista ed un segno di ferrea autodisciplina, mentre l’incremento ponderale viene esperito come una inaccettabile perdita delle capacità di controllo.
Sebbene alcuni possano rendersi conto della propria magrezza, tipicamente i soggetti con questo disturbo negano le gravi conseguenze sul piano della salute fisica del loro stato di emaciazione.
L’amenorrea presente nei soggetti di sesso femminile in fase post-puberale con Anoressia Nervosa (legata a livelli patologicamente bassi di estrogeni circolanti dovuti ad una diminuita secrezione di FSH ed LH ipofisari) è la spia di una disfunzione endocrina. L’Amenorrea fa solitamente seguito al calo ponderale, ma, in una minoranza di soggetti, può precederlo. In epoca pre-puberale, il disturbo può condurre ad un ritardo della comparsa del menarca.
Il soggetto generalmente giunge all’osservazione medica, sotto pressione dei familiari, quando la perdita di peso (o l’incapacità di acquistarlo) si fa marcata.
Se è il soggetto stesso a ricercare un aiuto professionale, di solito questo avviene per il disagio relativo alle conseguenze somatiche e psicologiche del disturbo; raramente gli individui con Anoressia Nervosa appaiono preoccupati per il dimagrimento di per sé.
Spesso infatti manca la consapevolezza di malattia, oppure questa viene fermamente negata, cosicché gli individui con Anoressia Nervosa sono inaffidabili anche per la semplice raccolta anamnestica. È quindi necessario raccogliere informazioni o notizie dai familiari o da altre persone per valutare la reale entità della perdita di peso e le altre manifestazioni del disturbo.
Sottotipi
In base alla presenza o meno nell’episodio attuale di regolari abbuffate o di condotte di eliminazione, si utilizzano i seguenti sottotipi:
Sottotipo con Restrizioni:
in questo sottotipo la perdita di peso è ottenuta principalmente attraverso la dieta, il digiuno o l’attività fisica eccessiva. Nell’episodio attuale il soggetto non ha presentato regolarmente abbuffate o condotte di eliminazione.
Sottotipo Con Abbuffate/Condotte di Eliminazione:
appartengono a questa categoria i soggetti che nell’episodio attuale presentano regolarmente abbuffate e/o condotte di eliminazione. La maggior parte dei soggetti con Anoressia Nervosa che presentano abbuffate si dedicano anche a condotte di eliminazione attraverso il vomito autoindotto, o l’uso inappropriato di lassativi, diuretici o enteroclismi. In alcuni casi sono assenti le abbuffate, e l’individuo mette in atto queste metodiche anche per l’assunzione di modiche quantità di cibo. Sembra che la frequenza di questi comportamenti sia almeno settimanale nei soggetti appartenenti a questo sottotipo, ma i dati a disposizione non sono sufficienti per specificare una frequenza minima.
Manifestazioni e disturbi associati
Caratteristiche descrittive e disturbi mentali associati
Quando sono marcatamente sottopeso, molti individui con Anoressia Nervosa possono presentare sintomi depressivi, come umore depresso, ritiro sociale, irritabilità, insonnia, e diminuito interesse sessuale.
Questi individui possono soddisfare i criteri per l’Episodio Depressivo Maggiore. Poiché l’insorgere di una fenomenica depressiva è stato riscontrato in individui normali sottoposti a digiuno prolungato, anche in assenza di Anoressia Nervosa, molti dei sintomi depressivi presenti in questi individui possono essere secondari alle carenze alimentari ed alla perdita di peso.
L’eventuale presenza di un Disturbo dell’Umore associato deve quindi essere valuata dopo il parziale o totale recupero del peso corporeo. Sono inoltre spesso presenti marcati sintomi ossessivo-compulsivi, relativi o meno al rapporto con il cibo: molti nei soggetti con Anoressia Nervosa presentano polarizzazione ideativa sul cibo, alcuni collezionano ricette od ammassano cibarie. Lo studio delle modalità di comportamento associate ad altre forme di inedia suggerisce come ossessioni e compulsioni incentrate sul cibo possano essere causate o esacerbate dalla denutrizione.
Quando, in un soggetto con Anoressia Nervosa, sono presenti ossessioni e compulsioni estranee al tema del cibo, della forma fisica o del peso, può essere giustificata la diagnosi aggiuntiva diDisturbo Ossessivo-Compulsivo.
Altre manifestazioni che talora si associano all’Anoressia Nervosa sono: disagio nel mangiare in pubblico, sentimenti di inadeguatezza, bisogno di tenere sotto controllo l’ambiente circostante, rigidità mentale, ridotta spontaneità nei rapporti interpersonali, perfezionismo e iniziativa ed espressività emotiva eccessivamente represse.
Una buona parte di soggetti con Anoressia Nervosa ha un’alterazione di personalità che soddisfa i criteri per almeno un Disturbo di Personalità. In rapporto ai soggetti con Anoressia Nervosa, sottotipo con Restrizioni, quelli appartenenti al sottotipo Con Abbuffate/Condotte di Eliminazione presentano più frequentemente tendenza a problemi di controllo degli impulsi, abuso di alcoolici o di altre sostanze, labilità emotiva, oltre ad essere più attivi sul piano della sessualità, o hanno una maggiore frequenza di tentativi di suicidio in anamnesi e un’alterazione di personalità che soddisfa i criteri per il Disturbo Borderline di Personalità.
Reperti di laboratorio associati
Sebbene alcuni individui con Anoressia Nervosa non presentino anomalie di laboratorio, la denutrizione caratteristica di questo disturbo può indurre numerose alterazioni nella maggior parte degli apparati ed organi. Gli squilibri indotti dalla pratica del vomito, dall’abuso di lassativi, diuretici e clisteri possono pure condurre a reperti di laboratorio anomali.
Ematici: leucopenia e lieve anemia sono un reperto comune, mentre più raro è il riscontro di piastrinopenia.
Biochimici: la disidratazione può condurre ad un aumento dell’azoto ureico nel sangue. Frequente il riscontro di ipercolesterolemia. Gli indici di funzionalità epatica possono essere elevati. Occasionalmente si rilevano ridotte concentrazioni di Magnesio, Zinco, Fosfati ed iperamilasemia.
l vomito ripetuto può condurre ad alcalosi metabolica (per aumento dei bicarbonati plasmatici), ipocloremia ed ipopotassiemia, mentre l’abuso di lassativi può essere responsabile di una acidosi metabolica. I livelli ematici di T4 sono in genere ai limiti bassi della norma, mentre vi è una riduzione del T3. Ipercorticosurrenalismo e risposte anomale ai test di provocazione delle funzioni neuroendocrine sono reperti comuni. Sono inoltre frequentemente presenti basse concentrazioni di estrogeni nelle femmine e di testosterone nei maschi.
Vi è ancora in entrambi i sessi una regressione dell’asse Ipotalamo-Ipofisi-Gonadi, con un quadro di secrezione dell’LH sovrapponibile a quello tipico degli individui in fase puberale o pre-pubere.
ECG: si osservano bradicardia sinusale e, raramente, aritmie.
EEG: anomalie diffuse, connesse ad una encefalopatia metabolica, possono conseguire ai marcati squilibri dei fluidi e degli elettroliti.
Visualizzazione cerebrale: si rileva spesso un aumento del rapporto spazi ventricolari/sostanza grigia cerebrale, secondario al digiuno.
Metabolismo basale: frequentemente è ridotto in modo significativo.
Reperti dell’esame fisico e condizioni mediche generali associate
Molti segni e sintomi dell’Anoressia Nervosa sono connessi alla estrema denutrizione. Oltre all’amenorrea, i soggetti possono lamentare stipsi, dolori addominali, intolleranza al freddo, letargia o eccesso di energia. Possono essere presenti marcata ipotensione, ipotermia e secchezza della cute. Alcuni individui sviluppano “lanugo”, una fine e soffice peluria, sul tronco.
Molti soggetti con Anoressia Nervosa presentano bradicardia, alcuni hanno edemi periferici, più frequenti al momento del recupero del peso o alla sospensione dell’assunzione di lassativi e diuretici. Raramente petecchie alle estremità possono indicare una diatesi emorragica. In alcuni si evidenzia una colorazione gialla della cute associata ad ipercarotenemia. Può essere presente ipertrofia delle ghiandole salivari, principalmente delle parotidi.
I soggetti che si dedicano alla pratica del vomito autoindotto possono manifestare erosioni dello smalto dentale, e cicatrici o callosità sul dorso delle mani, provocate dallo sfregamento contro l’arcata dentaria nel tentativo di provocare il vomito.
Il quasi totale digiuno nell’Anoressia Nervosa e le condotte di eliminazione frequentemente associate possono risultare in significative condizioni mediche generali associate, come anemia normocromica-normocitica, insufficienza renale (associata alla cronica disidratazione ed all’ipopotassiemia), alterazioni cardiovascolari (grave ipotensione, aritmie), problemi dentali ed osteoporosi (connessi al ridotto apporto ed assorbimento di calcio, alla ridotta produzione di estrogeni e all’aumento della secrezione di cortisolo).
Caratteristiche collegate a cultura, età e genere
La prevalenza dell’Anoressia Nervosa sembra essere di gran lunga maggiore nei paesi industrializzati, dove vi è abbondanza di cibo, ed in cui, specialmente per il sesso femminile, è enfatizzato il valore della magrezza.
Questo disturbo sembra essere di comune riscontro negli Stati Uniti d’America, Canada, Europa, Australia, Giappone, Nuova Zelanda e Sud Africa, per quanto non vi siano dati certi per quanto riguarda le altre culture. Gli immigrati da culture in cui la frequenza del disturbo è bassa verso paesi a prevalenza maggiore, possono sviluppare Anoressia Nervosa mano a mano che assimilano il valore conferito alla magrezza. Inoltre fattori culturali possono condizionare le modalità di presentazione del disturbo.
Ad esempio, in alcune culture la distorsione dell’immagine corporea o la paura di aumentare di peso possono non essere l’aspetto prevalente, e possono venire addotte, per giustificare la restrizione calorica, motivazioni quali malessere epigastrico o disgusto per il cibo.
L’Anoressia Nervosa raramente insorge prima della pubertà, ma sembra comunque che, nei casi ad esordio in epoca prepuberale, il quadro clinico sia più grave per i disturbi mentali associati. I dati disponibili evidenziano come la prognosi sia migliore quando il disturbo si manifesta nella prima adolescenza (tra i 13 ed i 18 anni). Più del 90% dei casi di Anoressia Nervosa si sviluppano nel sesso femminile.
Prevalenza
La prevalenza lifetime della Anoressia Nervosa fra le donne è di circa lo 0,5%. Sembra che un disturbo subclinico (ad esempio un Disturbo della Alimentazione Non Altrimenti Specificato) sia di più frequente riscontro. La prevalenza dell’Anoressia Nervosa fra i maschi è circa un decimo di quella fra le femmine. Negli ultimi decenni sembra essersi verificato un incremento di incidenza dell’Anoressia Nervosa.
Decorso
L’Anoressia Nervosa tipicamente inizia dalla media alla tarda adolescenza (14-18 anni). Il disturbo si presenta raramente in donne oltre i 40 anni. Spesso è presente un evento della vita stressante, come lasciare casa per trasferirsi all’università, in collegamento con l’esordio del disturbo. L’evoluzione e gli esiti dell’Anoressia Nervosa sono estremamente variabili; in alcuni casi, ad un episodio di Anoressia Nervosa fa seguito una completa remissione; in altri, fasi di remissione, con recupero del peso corporeo, si alternano a fasi di riacutizzazione.
Altri ancora presentano un’evoluzione cronica, con progressivo deterioramento nel corso degli anni. Con il tempo, in particolare nei primi 5 anni dall’esordio, una buona parte dei soggetti con il Tipo con Restrizioni dell’Anoressia Nervosa sviluppa abbuffate, che indicano un cambiamento verso il sottotipo Con Abbuffate/Condotte di Eliminazione. Un marcato cambiamento nel quadro clinico (per es., aumento di peso più la presenza di abbuffate e di condotte di eliminazione) può eventualmente giustificare un cambiamento nella diagnosi a Bulimia Nervosa. Può rendersi necessario il ricovero in ambiente ospedaliero per il ripristino del peso corporeo o la correzione di squilibri elettrolitici.
Tra i soggetti ricoverati presso strutture universitarie, la mortalità a lungo termine per Anoressia Nervosa è maggiore del 10%. Il decesso si verifica in genere in rapporto alla denutrizione, agli squilibri elettrolitici, a suicidio.
Familiarità
Il rischio di sviluppare Anoressia Nervosa è maggiore nei familiari di primo grado di individui con Anoressia Nervosa. È stato inoltre riscontrato un aumentato tasso di Disturbi dell’Umore nei familiari di primo grado di soggetti con Anoressia Nervosa, specialmente se appartenenti al sottotipo con Abbuffate/Condotte di Eliminazione. Nei gemelli la concordanza per Anoressia Nervosa è significativamente maggiore negli omozigoti rispetto ai dizigoti.
Diagnosi differenziale
È necessario prendere in considerazione altre patologie potenzialmente responsabili della marcata perdita di peso, specialmente in quei casi con presentazione atipica (es. casi con esordio oltre i 40 anni).
Nelle condizioni mediche generali (malattie gastroenteriche, neoplasie cerebrali, carcinomi occulti, sindrome da immunodeficienza acquisita [AIDS]), a fronte di una grave perdita di peso, manca in genere un disturbo dell’immagine corporea, così come il desiderio di dimagrire ulteriormente.
Inoltre, la sindrome dell’arteria mesenterica superiore (caratterizzata da vomito post-prandiale dovuto ad una ostruzione intermittente allo svuotamento gastrico), dovrebbe essere distinta dall’Anoressia Nervosa, sebbene i due disturbi possano associarsi a causa dell’emaciazione cui può condurre l’Anoressia Nervosa.
Nel Disturbo Depressivo Maggiore (Episodio Singolo e Ricorrente) si può verificare un marcato decremento ponderale, non però intenzionale, ed inoltre manca il timore di ingrassare. NellaSchizofrenia possono essere presenti modalità bizzarre di alimentazione, e talora grave dimagrimento, senza tuttavia, nella maggioranza dei casi, la distorsione dell’immagine corporea e la paura del peso necessarie per la diagnosi di Anoressia Nervosa.
Alcune delle caratteristiche dell’Anoressia Nervosa possono soddisfare parte dei criteri per laFobia Sociale, il Disturbo Ossessivo-Compulsivo ed il Disturbo di Dismorfismo Corporeo. Vi può essere infatti imbarazzo o disagio nel mangiare in pubblico come nella Fobia Sociale. Possono essere presenti, come nel Disturbo Ossessivo-Compulsivo, ossessioni e compulsioni correlate al cibo; oppure preoccupazioni riguardanti un difetto immaginario nell’aspetto fisico, come nel Disturbo di Dismorfismo Corporeo.
Se l’individuo con Anoressia Nervosa ha paure sociali che sono limitate al solo comportamento alimentare, la diagnosi di Fobia Sociale non dovrebbe essere fatta, ma fobie non correlate al comportamento alimentare (es. eccessiva paura di parlare in pubblico) possono giustificare una diagnosi aggiuntiva di Fobia Sociale. Similmente una diagnosi aggiuntiva di Disturbo Ossessivo-Compulsivo può essere fatta se sono presenti ossessioni e compulsioni che esulano dal cibo (per es. ossessioni di contaminazione); per la diagnosi addizionale di Disturbo di Dismorfismo Corporeo deve essere presente una tematica dismorfofobica non limitata ad una erronea percezione del corpo nella sua totalità o al peso (esempio, presenza di timore di avere il naso troppo grosso).
Nella Bulimia Nervosa sono presenti ricorrenti abbuffate, seguite da inappropriati comportamenti per evitare l’incremento di peso (per es. ricorso al vomito autoindotto), e preoccupazioni per l’aspetto fisico ed il peso corporeo. Contrariamente agli individui con Anoressia Nervosa, sottotipo Con Abbuffate/Condotte di Eliminazione, gli individui con Bulimia Nervosa riescono tuttavia a mantenere un peso corporeo maggiore o uguale a quello minimo normale.
Relazione con i criteri diagnostici per la ricerca dell’ICD-10
I criteri diagnostici per la ricerca dell’ICD-10 e quelli del DSM-IV per l’Anoressia Nervosa differiscono in molti aspetti. Nell’ICD-10 si richiede in modo specifico che la perdita di peso sia autoindotta mediante l’evitamento dei cibi “che fanno ingrassare”, e che nel sesso maschile vi sia perdita dell’interesse e della potenza sessuale (analogo dell’amenorrea nel sesso femminile). Infine, a differenza del DSM-IV che dà la precedenza alla diagnosi di Anoressia Nervosa rispetto a quella di Bulimia Nervosa, l’ICD-10 esclude la diagnosi di Anoressia Nervosa se sono state regolarmente presenti abbuffate.
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Fonte: Disturbi dell’alimentazione. American Psychiatric Association (2000).DSM-IV-TR Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , Fourth Edition, Text Revision. Edizione Italiana: Masson, Milano, 624-638.